Nhiều trẻ sơ sinh dù có vẻ khỏe mạnh trong những ngày đầu đời vẫn có thể âm thầm mang các bệnh lý bẩm sinh nguy hiểm. Điều đáng lo ngại là những rối loạn này thường không biểu hiện rõ ràng, khiến cha mẹ chỉ phát hiện khi trẻ xuất hiện các biến chứng như co giật, chậm phát triển, suy gan thận, hoặc tổn thương não. Vì vậy, sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được xem là bước kiểm tra quan trọng giúp phát hiện sớm các bất thường tiềm ẩn để kịp thời can thiệp và điều trị. Bài viết dưới đây tóm tắt những điều cha mẹ cần biết: từ các nhóm bệnh được phát hiện, quy trình thực hiện, đến khi nào nên cho trẻ đi sàng lọc.
Sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là gì?
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (IEM) là nhóm bệnh di truyền xảy ra khi cơ thể trẻ thiếu hoặc hoạt động bất thường các enzyme cần thiết cho quá trình chuyển hóa dinh dưỡng. Cơ thể mất khả năng xử lý đường, đạm hoặc chất béo để tạo năng lượng. Hậu quả là độc chất tích tụ, trong khi tế bào lại thiếu dưỡng chất cần thiết.
Theo thống kê, cứ khoảng 2.500 trẻ sơ sinh thì có 1 trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Dù không phải bệnh phổ biến, nhưng đây là tình trạng có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và sự phát triển của trẻ. Bệnh tác động đến nhiều cơ quan quan trọng như não bộ, gan, tim, thận và hệ cơ xương.
Chính vì vậy, sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được thực hiện nhằm phát hiện sớm nguy cơ mắc bệnh trước khi trẻ xuất hiện triệu chứng. Việc phát hiện kịp thời giúp bác sĩ có hướng theo dõi, điều chỉnh chế độ dinh dưỡng hoặc điều trị phù hợp, từ đó giảm nguy cơ biến chứng và cải thiện chất lượng sống cho trẻ.
Thông thường, trẻ sẽ được lấy mẫu sàng lọc trong vòng 24 đến 72 giờ đầu sau sinh. Đây là thời điểm cơ thể trẻ đã bắt đầu chuyển hóa dinh dưỡng từ sữa mẹ hoặc sữa công thức, giúp kết quả sàng lọc đạt độ chính xác cao hơn.
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có thể ảnh hưởng đến não bộ, gan và nhiều cơ quan khác
Sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh giúp phát hiện những bệnh gì?
Hiện nay, nhờ kỹ thuật sàng lọc hiện đại, bác sĩ có thể phát hiện nhiều nhóm rối loạn chuyển hóa khác nhau chỉ từ vài giọt máu ở gót chân trẻ.
1. Rối loạn chuyển hóa axit amin ở trẻ sơ sinh
Axit amin là thành phần quan trọng giúp cơ thể tạo protein và duy trì hoạt động sống. Ở trẻ mắc rối loạn chuyển hóa axit amin, cơ thể không thể phân giải hoặc xử lý một số axit amin đúng cách do thiếu enzyme cần thiết. Điều này làm các chất độc tích tụ trong máu và gây tổn thương cho não bộ cũng như nhiều cơ quan khác.
Một số bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin thường gặp gồm:
- Bệnh nước tiểu có mùi siro lá phong (MSUD): Cơ thể không thể phân giải các axit amin chuỗi nhánh, khiến chất độc tích tụ nhanh trong máu. Trẻ có nguy cơ tổn thương thần kinh, co giật, hôn mê và có thể nguy hiểm đến tính mạng nếu không điều trị sớm.
- Phenylketon niệu (PKU): Đây là tình trạng cơ thể không chuyển hóa được phenylalanine - một axit amin có trong nhiều loại thực phẩm. Khi tích tụ quá mức, chất này có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến não bộ, làm trẻ chậm phát triển trí tuệ và gặp khó khăn về nhận thức.
- Homocystinuria (tăng homocysteine máu): Bệnh xảy ra do thiếu enzyme chuyển hóa homocysteine, khiến chất này tích tụ và gây tổn thương mạch máu, hệ thần kinh và xương khớp. Trẻ có thể gặp các vấn đề về vận động, thị lực hoặc tăng nguy cơ biến chứng tim mạch khi lớn lên.
2. Rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ ở trẻ sơ sinh
Nhóm bệnh này xảy ra khi cơ thể không thể chuyển hóa hoàn toàn một số chất dinh dưỡng do thiếu hoặc rối loạn enzyme tham gia vào quá trình chuyển hóa. Hậu quả là các axit hữu cơ bị tích tụ bất thường trong máu, nước tiểu và mô của cơ thể. Khi nồng độ các chất này tăng cao, trẻ có nguy cơ bị nhiễm toan chuyển hóa nặng, ảnh hưởng trực tiếp đến não bộ, gan, thận và nhiều cơ quan quan trọng khác.
Một số bệnh lý điển hình thuộc nhóm rối loạn axit hữu cơ bao gồm:
- Methylmalonic acidemia (MMA): Cơ thể tích tụ axit methylmalonic do không chuyển hóa được một số axit amin và chất béo. Trẻ có thể xuất hiện tình trạng bỏ bú, lừ đừ, nôn ói, hôn mê, tổn thương thần kinh hoặc suy thận nếu không được phát hiện sớm.
- Rối loạn chuyển hóa axit propionic: Bệnh khiến axit propionic tăng cao trong cơ thể, dễ gây nôn nhiều, co giật, suy nhược và rối loạn ý thức.
- Tăng axit isovaleric máu: Đây là rối loạn làm cơ thể tích tụ axit isovaleric, thường tạo ra mùi cơ thể đặc trưng giống “mùi chân hôi”. Ngoài ra, trẻ còn có thể gặp tình trạng nôn ói, co giật, mệt lả và chậm phát triển nếu bệnh kéo dài.
3. Rối loạn chuyển hóa axit béo ở trẻ sơ sinh
Thông thường, cơ thể sẽ chuyển hóa chất béo thành năng lượng, đặc biệt trong những giai đoạn trẻ nhịn bú hoặc cần nhiều năng lượng hơn. Tuy nhiên, ở trẻ mắc rối loạn chuyển hóa axit béo, quá trình này bị gián đoạn do thiếu enzyme cần thiết.
Một số bệnh thường gặp gồm:
- Thiếu hụt MCAD (Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency): Thiếu enzyme này khiến cơ thể không thể chuyển hóa axit béo chuỗi trung bình, đặc biệt nguy hiểm khi trẻ nhịn bú kéo dài. Nếu không xử trí kịp thời, bệnh có thể dẫn đến hôn mê hoặc tử vong.
- Rối loạn chuyển hóa carnitine: Carnitine đóng vai trò vận chuyển axit béo vào ty thể để tạo năng lượng. Khi cơ thể thiếu hụt chất này hoặc quá trình vận chuyển bị rối loạn, trẻ có thể gặp tình trạng yếu cơ, mệt mỏi kéo dài, gan nhiễm mỡ và suy tim.
- Thiếu hụt VLCAD (Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency): Bệnh ảnh hưởng đến khả năng chuyển hóa axit béo chuỗi dài, khiến cơ thể thiếu năng lượng nghiêm trọng. Trẻ có nguy cơ hạ đường huyết, tổn thương cơ tim, yếu cơ và nhiều biến chứng nguy hiểm nếu không được phát hiện sớm.
4. Rối loạn chuyển hóa carbohydrate ở trẻ
Các rối loạn chuyển hóa carbohydrate xảy ra khi cơ thể không thể phân giải hoặc sử dụng các loại đường một cách bình thường để tạo năng lượng. Khi quá trình này bị gián đoạn, trẻ có thể gặp nhiều vấn đề nghiêm trọng như hạ đường huyết, tổn thương gan, ảnh hưởng thần kinh và chậm phát triển nếu không được phát hiện sớm.
Một số bệnh lý phổ biến thuộc nhóm rối loạn chuyển hóa carbohydrate bao gồm:
- Rối loạn chuyển hóa galactose: Cơ thể không thể chuyển hóa galactose - một loại đường có trong sữa. Việc tích tụ chất này lâu ngày có thể gây tổn thương gan, đục thủy tinh thể, chậm phát triển trí tuệ và nhiều biến chứng nguy hiểm khác ở trẻ nhỏ.
- Bệnh glycogen type I: Đây là rối loạn liên quan đến quá trình dự trữ và giải phóng glycogen - nguồn dự trữ đường của cơ thể. Trẻ thường bị hạ đường huyết, gan to, tăng axit lactic trong máu và có nguy cơ chậm tăng trưởng.
- Rối loạn chuyển hóa fructose: Người bệnh không thể xử lý fructose đúng cách sau khi ăn trái cây, nước ép hoặc thực phẩm chứa đường fructose. Tình trạng này có thể gây nôn ói, hạ đường huyết, tổn thương gan và nhiều rối loạn chuyển hóa khác nếu tiếp tục tiếp xúc với thực phẩm chứa fructose.
5. Rối loạn dự trữ thể tiêu bào
Nhóm bệnh này xuất hiện khi lysosome - bào quan có chức năng phân giải và tái chế các phân tử bên trong tế bào - hoạt động không bình thường do thiếu hụt enzyme cần thiết. Khi quá trình phân giải bị gián đoạn, nhiều chất sẽ tích tụ dần trong cơ thể, từ đó gây tổn thương ở gan, tim, thận, xương và hệ thần kinh.
Một số bệnh điển hình trong nhóm này gồm:
- Bệnh Gaucher: Xảy ra do cơ thể thiếu enzyme glucocerebrosidase, khiến các chất béo tích tụ trong gan, lách và tủy xương. Người bệnh có thể bị gan lách to, thiếu máu, dễ bầm tím, đau xương và biến dạng xương nếu bệnh tiến triển kéo dài.
- Bệnh Fabry: Đây là rối loạn do thiếu enzyme alpha-galactosidase A, làm các chất béo lắng đọng trong thành mạch máu và nhiều cơ quan khác. Người bệnh thường gặp các cơn đau rát ở tay chân, đồng thời có nguy cơ tổn thương tim, thận, hệ thần kinh, thậm chí suy tim hoặc đột quỵ.
- Bệnh Tay-Sachs: Nếu con bạn mắc bệnh Tay-Sachs, cơ thể bé thiếu enzyme hexosaminidase A, khiến các chất béo tích tụ trong tế bào thần kinh. Trẻ mắc bệnh thường chậm phát triển, mất dần các kỹ năng vận động, co giật và thoái hóa thần kinh nặng. Đây là một trong những rối loạn di truyền có tiên lượng rất nghiêm trọng nếu không được phát hiện sớm.
Xét nghiệm có thể nhận biết các rối loạn chuyển hóa axit amin, axit hữu cơ và axit béo
Vì sao sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thực sự cần thiết?
Sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh giúp phát hiện sớm những bất thường nguy hiểm ngay từ những ngày đầu đời. Đây là bước quan trọng giúp trẻ có cơ hội điều trị kịp thời và hạn chế nhiều biến chứng nghiêm trọng về sau.
1. Sàng lọc sơ sinh giúp tăng cơ hội sống và phát triển cho trẻ
Sàng lọc sơ sinh được xem là giải pháp quan trọng giúp phát hiện sớm các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh liên quan đến acid hữu cơ, acid amin và acid béo. Đây đều là những bệnh lý nguy hiểm nhưng thường khó nhận biết trong giai đoạn đầu sau sinh.
Nếu trẻ được sàng lọc và chẩn đoán trước khi xuất hiện triệu chứng, khả năng cứu sống và phát triển gần như bình thường có thể lên đến khoảng 80%.
Ngược lại, khi bệnh chỉ được phát hiện sau khi đã có biểu hiện lâm sàng như co giật, hôn mê hoặc tổn thương thần kinh, tỷ lệ cứu sống và phát triển bình thường giảm xuống còn khoảng 20%.
Điều này cho thấy việc phát hiện sớm có ý nghĩa rất lớn trong quá trình điều trị và tiên lượng lâu dài của trẻ.
2. Tư vấn nguy cơ di truyền cho thai kỳ tiếp theo
Các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là nhóm bệnh di truyền nên nguy cơ lặp lại ở những lần sinh tiếp theo vẫn có thể xảy ra nếu cha mẹ mang gen bệnh.
Tư vấn di truyền giúp cha mẹ hiểu rõ nguy cơ di truyền cho con trong tương lai.
Đồng thời, bác sĩ có thể hỗ trợ thực hiện các phương pháp như chẩn đoán trước sinh hoặc chẩn đoán di truyền tiền làm tổ nhằm tăng cơ hội sinh ra những em bé khỏe mạnh ở các lần mang thai tiếp theo.
Nguyên nhân gây bệnh chuyển hóa di truyền
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chủ yếu liên quan đến yếu tố di truyền hoặc đột biến gen ảnh hưởng đến hoạt động chuyển hóa của cơ thể. Những bất thường này có thể làm enzyme, protein vận chuyển hoặc các yếu tố hỗ trợ chuyển hóa hoạt động kém hiệu quả, khiến quá trình chuyển hóa bị gián đoạn một phần hoặc hoàn toàn. Khi đó, cơ thể không thể xử lý và sử dụng các chất dinh dưỡng bình thường, dẫn đến tích tụ độc chất và gây ảnh hưởng đến nhiều cơ quan quan trọng.
Dấu hiệu rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ nhỏ thường có biểu hiện không rõ ràng trong giai đoạn đầu. Nhiều dấu hiệu dễ bị nhầm với các vấn đề sức khỏe thông thường, vì vậy cha mẹ cần đặc biệt lưu ý những biểu hiện dưới đây.
- Trẻ chậm lớn và tăng cân kém.
- Hạ đường huyết, co giật hoặc run rẩy bất thường.
- Mệt mỏi, lừ đừ, giảm trương lực cơ.
- Buồn nôn, nôn ói, bú kém hoặc chán ăn.
- Nước tiểu, mồ hôi hoặc hơi thở có mùi lạ.
- Vàng da kéo dài, gan lách to.
- Các biểu hiện thần kinh như mất ý thức, co cứng cơ hoặc phản ứng kém với môi trường xung quanh.
Những dấu hiệu này có thể xuất hiện riêng lẻ hoặc đồng thời ở nhiều cơ quan khác nhau. Nếu trẻ có biểu hiện bất thường kéo dài, bạn nên đưa trẻ đến cơ sở y tế để được đánh giá và kiểm tra chuyên sâu.
Chậm tăng cân hoặc không phát triển như mong đợi cần được theo dõi sớm
Những trường hợp nào nên sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh?
- Trẻ sơ sinh sau 24 giờ tuổi nên được lấy máu gót chân để sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Đây là thời điểm phù hợp giúp phát hiện bệnh ngay cả khi trẻ chưa có biểu hiện bất thường nào.
- Nếu gia đình có con từng tử vong không rõ nguyên nhân trong giai đoạn sơ sinh hoặc nhũ nhi, đây có thể là dấu hiệu cảnh báo nguy cơ bệnh chuyển hóa di truyền - hãy thông báo cho bác sĩ để được tư vấn.
- Trẻ chậm phát triển về trí tuệ, vận động hoặc có dấu hiệu phát triển không tương xứng với độ tuổi nhưng chưa xác định được nguyên nhân cũng nên được kiểm tra chuyên sâu.
- Trẻ có các biểu hiện nghi ngờ như bú kém, nôn nhiều, co giật, ngủ li bì, chậm tăng cân, vàng da kéo dài hoặc có mùi cơ thể bất thường cần được đánh giá sớm để loại trừ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
Quy trình sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh bằng MSMS
MSMS (Tandem Mass Spectrometry - khối phổ song song) là kỹ thuật sàng lọc sơ sinh hiện đại giúp phát hiện sớm nhiều rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có nguồn gốc di truyền ngay trong những ngày đầu sau sinh. Phương pháp này phân tích mẫu máu khô lấy từ gót chân trẻ, cho phép đánh giá đồng thời hàng chục chất chuyển hóa chỉ trong một lần xét nghiệm.
Thông thường, quy trình sàng lọc được thực hiện theo các bước sau:
1. Đăng ký sàng lọc
Sau sinh, cha mẹ đăng ký thực hiện sàng lọc tại bệnh viện hoặc cơ sở y tế. Nhân viên y tế sẽ tư vấn về lợi ích, thời điểm lấy mẫu và những thông tin cần lưu ý trước khi thực hiện.
2. Lấy mẫu máu gót chân
Trẻ được lấy một lượng máu rất nhỏ ở gót chân, thường trong khoảng 24 - 72 giờ sau sinh. Mẫu máu được thấm lên giấy chuyên dụng, thao tác nhanh và an toàn cho trẻ.
3. Phân tích mẫu xét nghiệm
Mẫu máu khô được chuyển đến phòng xét nghiệm để phân tích các chỉ số chuyển hóa, giúp phát hiện sớm nguy cơ mắc các bệnh bẩm sinh.
4. Trả kết quả
Nếu kết quả bình thường, trẻ tiếp tục được theo dõi và chăm sóc như thông thường. Trường hợp có chỉ số nghi ngờ, gia đình sẽ được liên hệ để làm thêm xét nghiệm chuyên sâu.
5. Tư vấn và theo dõi
Bác sĩ sẽ hướng dẫn chế độ dinh dưỡng, chăm sóc và kế hoạch theo dõi phù hợp nhằm hỗ trợ trẻ phát triển khỏe mạnh nếu phát hiện bệnh sớm.
Ưu điểm của kỹ thuật MSMS
- Phát hiện được nhiều bệnh chỉ từ một mẫu máu nhỏ.
- Độ chính xác cao, thời gian trả kết quả tương đối nhanh.
- Hỗ trợ điều trị sớm, giảm nguy cơ biến chứng nặng.
- Giảm chi phí điều trị về lâu dài và giảm áp lực chăm sóc đối với gia đình.
Tại Bệnh viện Đại học Phenikaa, xét nghiệm MSMS được thực hiện bởi đội ngũ Khoa Sơ Sinh với quy trình chuẩn hóa, trả kết quả trong thời gian sớm nhất. Liên hệ hotline: 1900 2262 để được tư vấn.
MSMS sử dụng mẫu máu gót chân để sàng lọc nhiều bệnh chuyển hóa bẩm sinh cùng lúc
Cách điều trị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ
Mặc dù hầu hết rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chưa có phương pháp điều trị dứt điểm, việc phát hiện và can thiệp sớm có thể giúp nhiều trẻ phát triển gần như bình thường và duy trì chất lượng sống tốt. Tùy từng loại bệnh, bác sĩ sẽ xây dựng phác đồ phù hợp với từng trẻ.
Một số phương pháp điều trị thường được lựa chọn gồm:
- Điều chỉnh chế độ dinh dưỡng phù hợp, hạn chế các thực phẩm cơ thể trẻ không thể chuyển hóa. Với trẻ sơ sinh, có thể cần sử dụng sữa công thức chuyên biệt nhưng vẫn đảm bảo đủ dưỡng chất cho sự phát triển.
- Bổ sung vitamin, khoáng chất và các dưỡng chất cần thiết nhằm hỗ trợ tăng cường sức đề kháng và cải thiện hoạt động chuyển hóa trong cơ thể.
- Thăm khám và theo dõi định kỳ để kiểm soát tình trạng bệnh, đánh giá các chỉ số chuyển hóa và phát hiện sớm nguy cơ biến chứng.
- Sử dụng thuốc hỗ trợ hoạt động của enzyme hoặc liệu pháp bổ sung enzyme trong một số trường hợp thiếu hụt enzyme đặc hiệu.
- Ghép tủy, ghép tế bào gốc hoặc ghép gan có thể được chỉ định khi bệnh ảnh hưởng nghiêm trọng đến các cơ quan này.
- Một số phương pháp điều trị mới như liệu pháp gen đang được nghiên cứu và ứng dụng ở một số bệnh lý chuyển hóa di truyền nhất định.
Điều trị đúng cách giúp hạn chế nguy cơ biến chứng do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Kết Luận
Sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh không chỉ giúp phát hiện sớm nhiều bệnh lý nguy hiểm mà còn mở ra cơ hội điều trị hiệu quả ngay từ những ngày đầu đời. Nhiều trường hợp trẻ không có biểu hiện bất thường rõ rệt nhưng bệnh vẫn âm thầm tiến triển và để lại hậu quả nặng nề nếu phát hiện muộn. Vì vậy, cha mẹ nên chủ động thực hiện sàng lọc cho trẻ càng sớm càng tốt. Tại Bệnh viện Đại học Phenikaa, đội ngũ bác sĩ chuyên khoa sẽ tư vấn và hỗ trợ gia đình trong suốt quá trình sàng lọc và theo dõi sau xét nghiệm. Để được giải đáp thông tin, hướng dẫn đặt lịch hoặc đăng ký khám, bạn có thể liên hệ tổng đài 1900 2262 của bệnh viện.
